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Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 #1214210 - 2009-07-04 07:28:24
artast 離線
三陽開泰
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張貼者: 山姆小朋友


確實是先天疾病 , 聽他說是父母親雙方的母系遺傳 ,
病因最後被台大確診是肝臟無法轉化醣類 , 因此會一直堆積 , 造成肝腫大
平常沒啥問題
累積到一定時間後
才會出現病症
嘔吐,發燒之類(但又不是絕對會出現這些症狀 , 這才麻煩)

由於小朋友才幾個月
所以只會哭
但他這小朋友偏偏又比較乖
等到他哭時 , 都算比較嚴重了

目前台大的醫師確診是這種罕見疾病(台灣每10萬個出生嬰兒才一個會有,也就是每年大概就2個,你說機率夠不夠低)
這類患者有二種
一種是會顯現在肌肉萎縮
一種就是這一生不能吃甜的(正確說法是多醣類食物)





這種病名好像是叫肝醣儲積症,其中又以第二型龐貝氏症最為嚴重,知道經過診斷是哪一型的嗎?

http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=65&sn=417

http://tw.myblog.yahoo.com/jw!IIQ4b6GQHALsQzyAQEriqmc-/article?mid=101

http://www.doctors.com.tw/html/main_read.asp?idno=950126003&total=960428006;950126003;940825005;
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朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 山姆小朋友 2009-07-02 09:01:05
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 愛因斯坦 2009-07-02 09:16:29
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 太虛君 2009-07-02 10:01:01
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 一緣子 2009-07-02 10:16:31
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 山姆小朋友 2009-07-02 14:53:29
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 starbuck 2009-07-02 22:43:42
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 太虛君 2009-07-03 03:36:50
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 山姆小朋友 2009-07-03 05:51:21
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 太虛君 2009-07-03 06:16:47
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 山姆小朋友 2009-07-03 06:56:35
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 一緣子 2009-07-03 07:03:25
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 lifeman 2009-07-03 10:42:04
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 山姆小朋友 2009-07-03 14:54:26
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 lifeman 2009-07-04 04:41:07
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 artast 2009-07-02 11:37:09
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 山姆小朋友 2009-07-02 14:44:43
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 artast 2009-07-04 07:28:24
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Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 山姆小朋友 2009-07-04 08:04:19
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 愛因斯坦 2009-07-04 08:59:10
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 artast 2009-07-07 00:03:10
Re: 朋友的女兒,剛被檢測出罕見疾病,請問往何處求解 山姆小朋友 2009-07-08 03:23:50


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