醫生有沒有排除了罕見疾病苯酮尿症或雷特氏症的可能性？<br /><br />另外甲狀腺方面，醫生有沒有查過呢？<br /><br />皮膚是否白皙？頭髮稀黃，皮膚乾燥？有無肌痙攣或者反復性的身體怪異舉動？<br /><br /><br />苯酮尿症的症狀<br /><br />生後第1年的早期患兒身上可有類似鼠尿的霉臭味。患兒毛髮﹑虹膜及皮膚色素很淡。1年以後出現明顯的智力障礙﹑痴獃﹑不會走路及說話﹑多動﹑癲癇樣發作﹑易激惹或有攻擊行為。此外﹐還可出現多汗﹑流涎﹑震顫﹑小頭畸型﹑牙釉質發育不良﹑生長速度減慢等。<br /><br /><br />雷特氏症的症狀<br /><br />此類兒童在過去被歸類為自閉兒，但是目前已經被排除在外。它是屬於退化性的疾病。<br /><br />有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。小孩變得沈默無反應，好像進入另一個世界。這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。各方面溝通的發育仍明顯遲緩。開始時雖然仍保留自主行動的能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，逗程情況在手都運動功能的喪失特別明顯。自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象<br /><br />雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。 <br /><br /><br />