心臟分為左右兩側，上為心房下為心室，故心臟共有四腔室，左心房與左心室間的瓣膜稱為二尖瓣，右心房與右心室之間的瓣膜稱為三尖瓣。二尖瓣介於左心房與左心室之間，當心臟舒張時，二尖瓣打開，使左心房的血液流到左心室，當心臟收縮時，二尖瓣關閉，使血液流到大血管而不致逆流回左心房。若心臟收縮時二尖瓣向左心房凸起，則稱之為二尖瓣脫垂。

大部份患有二尖瓣脫垂的的病人是沒有症狀的。此病常見於年輕的女性，佔正常女性人口的20 % - 30%。患有二尖瓣脫垂的病人，其症狀可能包括：非特異性、模糊的胸痛、心跳劇烈、心悸、心律不整、或覺得胸部緊悶。而胸部的不適也可能伴隨著頭昏眼花、呼吸短促或焦慮感。在一些極端的個案，病人可能會有像冠狀動狹窄般的心絞痛的症狀，對這些人而言，此種胸部不適可能會長期困擾著病人。

如同其他瓣膜一般，二尖瓣脫垂可經由做心臟超音波來診斷。一旦診斷確立，醫師將會依其臨床症狀來決定病人是否需要藥物治療。重要的是，患有二尖瓣脫垂或任何心臟瓣膜疾病的人，在接受有關牙科或外科處置前，必須提醒牙醫師或外科醫師，並給予適當的抗生素處方，以預防感染性心內膜炎的發生。

此外，值得注意的一點，有些病人會有神經學上的症狀，稱之為神經性的暈厥。其原因並不清楚，可能是與疲勞、太過虛弱、和偶爾因快速的改變體位或突起站起而導致的昏倒有關。雖然改善病人身體狀況可能會減輕二尖瓣膜脫垂的症狀，但是引起這些症狀的機轉仍不甚清楚。不過，對某些血壓不穩的病人而言，藥物治療可能是必要的。