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葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症


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一、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症之形成原因及症狀

　　　　葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(Glu、cose-6-phosphate dehydrogenase；G6PD)
　　缺乏症是一種很常見的性連(X-link)遺傳的先天代謝異常疾病。G6PD是紅
　　血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酵素。當紅血球中麩胱甘太
　　(Glutathione, G-SH) 被外來氧化物氧化後，由於G6PD的缺乏而不能重新被
　　還原成G-SH來保護血球細胞膜而產生溶血現象。世界各地都有G6PD缺乏
　　症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區，台灣的發生率約為2%。
　　有些患者吃蠶豆後會引起急性溶血現象，所以有人也稱之為「蠶豆症」。

　　　　G6PD缺乏症為引起國人新生兒嚴重黃疸最重要原因之一。產生黃疸之新
　　生兒可以照光或換血來治療。但如延遲治療時機，則有發生核黃疸之慮，更
　　甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴種的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動
　　症及最嚴重之心智障礙等。

二、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症

　　　　G6PD缺乏症患者應避免那些有可能引起溶血的藥物(如：抗瘧疾藥、磺
　　胺劑類等)或食物(如：蠶豆)。新生兒篩檢發現之G6PD缺乏的嬰兒患者，特
　　別應避免接觸奈丸(臭丸)，並詳細觀察其黃疸之發生，即時予以治療，以防
　　止核黃疸之產生。對於病患家屬，應提供遺傳諮詢之服務及G6PD缺乏症的防
　　治卡。若有細菌、病毒感染、糖尿酮體酸中毒和肝炎時，應該注意治療。若
　　引起溶血，其處理的原則和一般溶血性貧血一樣。

三、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症

　　　　新生兒篩檢以酵素反應螢光分析法來判斷血中G6PD之活性，若呈微弱螢
　　光或無螢光即為陽性個案，應進一步定量其紅血球中G6PD的活性。不過，大
　　約只有20%左右的女性雜合子(Heterozygote)可被篩檢出，而且在確認診斷時，
　　常需以雙親的紅血球G6PD活性來協助判讀。目前確認診斷的方法已研發至分
　　子生物(基因突變型)的層面，其中有五種中國南方人常見的基因突變型約可涵
　　蓋90%臺灣地區的G6PD基因突變型，此方法將來可以應用在臨床的常規檢驗上。